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Identificada una nueva forma de autismo caracterizada por neuronas con demasiadas sinapsis

noviembre 3, 2021noviembre 3, 2021 Artículo Referido 0 comentarios Corteza cerebral, Tratamientos

Investigadores del Instituto Italiano de Tecnología y de la Universidad de Pisa han identificado una forma de autismo causada por una alteración neuronal específica: la presencia de un número excesivo de sinapsis en la corteza cerebral.

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Expresión de genes en el locus 16p11.2 durante el desarrollo de la corteza cerebral fetal humana

octubre 1, 2021octubre 1, 2021 Artículo Referido 0 comentarios Corteza cerebral, Desarrollo fetal, Tratamientos

La variación del número de copias (CNV) de 593 kbp de 16p11. 2 afecta la dosificación genética de 29 genes codificadores de proteínas, con microduplicación o microdeleción heterocigótica de 16p11. 2 implicada en aproximadamente el 1% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA).